真心教你看懂CNV检测申报(染色体基因芯片CMA检测申报)家属版

染色体剖析

染色体肉眼是看不见的，但果将其染色并在显微镜下放大，就可以看到每个染色体都有一个独特的光暗条纹图案，看起来像水平的明暗条纹。

唐氏综合症患者血液中染色体在显微镜下的形态

每条染色体都有一个短臂（称为p臂）和一个长臂（称为q臂），它们从短臂和长臂相交的地方（着丝粒）向外编号(如上图)。
以这种办法检测孩子的染色体，常日称为核型剖析，如果染色体变革或重排的范围足够大，核型剖析就可以看到染色体的不平衡（染色体的缺失落或增加即CNV）。
进行这项剖析的临床医师须要长于剖析细微的染色体变革。

然而，有些时候CNV太眇小，纵然最有履历的医师在这种常规染色体剖析中也无法在显微镜中看到。
这时我们就须要另一种能够检测更眇小变革的检测，这种检测便是“基因芯片array”或“CNV-seq剖析”。

DNA拷贝数变异(简称CNV)是指DNA某个片段、某个或某些基因的增加或减少。

须要什么样本

可以是血液或唾液中的DNA，亦可能利用来自其他各种组织的DNA(如羊水、脐血、绒毛等)。
DNA可以是重新颖样本中获取，或利用之前保存好的DNA样本。

报告周期

检测结果一样平常在采样后的2~3周内可以得到。

结果阐明

当得到检测结果，会看到持续串的数字和字母，这些数字和字母描述了DNA样本中已创造的基因和染色体变革。

arr(X,1–22)2

这是女性的标准结果，没有创造任何非常的染色体和基因变革。
arr表示用的是“染色体基因芯片法array”检测；(X, 1-22)x2表示在样本中创造两条X染色体和1~22号染色体各两条。

arr(X,Y)x1(1–22)2

这是男性的标准结果，创造任何非常的染色体和基因变革。
(X，Y)x1表示在样本中创造一个X染色体和一个Y染色体，(1-22)x2表示在样本中创造1~22号染色体各两个。

以上两个结果均表示在供应样本的个体中未检测到任何被认为导致症状和特色的CNV。

例如：arr[GRCh38] 16p11.2(29,673,954-30,198,600)x1 [0.8] dn

上述CNV结果分解如下：

◼ arr：是芯片array的缩写。
有些报告写的是“seq”，意思是用的测序法(sequencing)检测

◼ [GRCh38]：方括号括起来的是参考基因组版本。
参考基因组，就像基因组的词典，正凡人的基因组，当随着技能进步，会进行更新，因此在不同的参考基因组之间，相同CNV的位置坐标是有所不同。
有些报告写的是“hg19”，只是版本号不一样。
目前最新的参考基因组版本是GRCh38或hg38。

◼ 16：指的是创造CNV的染色体。

◼ p：指的是受影响的染色体“臂”（每个染色体都有一个短的“p”臂和一个长的“q”臂）。

◼ 11.2：指的是受影响的染色体条带(如果列出多个条带，则可能有多个受影响)(每个染色体臂都能再进一步划分为不同的编号条带)。

◼ (29,673,954-30,198,600)：圆括号中内的数字表示受影响的CNV在染色体中的位置坐标，从开始到末了。
后面数字减前面数字便是CNV的大小，单位Kb或Mb，1000Kb=1Mb。

◼ x1：表示CNV的拷贝数量。
正常情形下，是2。
1表示少了一个拷贝(缺失落)，x3则表示增加了一个拷贝(重复)。
对付X和Y染色体，其情形依被检测者是男性还是女性而有所不同。

如果是用测序法(sequencing, seq)检测CNV，结果如下表示，del：deletion，表示缺失落；dup：duplication，表示重复。
g.genome，表示基因组

seq[hg19]del(22)q11.21q11.21)chr22:g.20720000_21440000del

◼ [0.8] 如果有这个用方括号括起来的数字处于末端，就表示这个非常CNV是嵌合的，意味着并非人体所有的细胞中都有这个非常的CNV。
在这种情形下，0.8表示未受影响的细胞比例。
有些报告不一定会写，或者直接写“1.2”。

◼ dn：是“de novo”的缩写，表示这个非常CNV不是从父母那里遗传来的，是新发，自行发生的。
如果报告中写的是mat而非dn，则表示该CNV是从母亲那里遗传的(mat表示母系)，而pat表示从父亲那里继续的(pat表示父系)。
海内报告一样平常不用这个表示，直接会在报告中写明是“新发、母源、父源”。

只管这些细节极其主要，然而在实际临床床谈论中，可能会将结果稍作简化。
例如，上述这个结果会被简称为16p11.2缺失落(或微缺失落，指的是非常小的缺失落)。

◼ “致病性”结果：表示检测到一个其致病机制已得到充分理解和确定的CNV，它会影响了一段DNA、基因或多个基因，并能阐明被检测者的临床特色，是确定性的染色体非常的诊断。

◼ “可能致病性”结果：表示检测到一个其致病机制在某种程度上已得到理解的CNV，并可能可以阐明被检测者的临床特色，它影响了一段DNA、基因或多个基因，但仍存在一些不愿定性。
比如，有几个人拥有相似的CNV但没有相似的临床特色，或者这个CNV很罕见，且没有足够的数据确定与之干系的临床特色。

◼ “临床意义不明(VUS)”结果：是指一个CNV，它影响了一段DNA、基因或多个基因，但现在的理解还不敷以进行故意义的阐明。
可能是该CNV非常罕见，乃至独占的，因此目前医学对该变异的影响缺少干系信息。
有时，实验室可能会哀求检测父母的CNV，以查看它是否从父母那遗传而来。
如果有一位拥有相同CNV的父母并未表现出该临床特色，那么常日来说，遗传来的CNV较小可能是导致明显临床表型的缘故原由(把稳：目前已经创造多种CNV是致病性的，但是在不同人中临床表现的不一样，有的可能正常，有的可能很严重，有的可能很轻)。

◼ 可能良性或良性结果：被认为是正常的CNV，与被检测者的临床表型无关。
在遗传学检测报告中，这些CNV常日不会被报告。