首个脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市后续还有两款新药值得期待

渤健（Biogen）4月28日宣告宣告诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式在中国上市，该产品是环球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA) 治疗药物。
与此同时，中国SMA诊治中央同盟也于当天成立，全国25家医院成为同盟的首批成员单位。

今年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗。
5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特色，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。
终极，SMA患者可能损失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和照顾护士帮助。
按发病年事可分为四种类型，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情形下，无法活到两岁。

截至2018年底，环球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接管了诺西那生钠注射液的治疗。
而在中国，目前并没有明确的SMA患者统计数据，海内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中央代表邢焕萍对界面新闻表示，目前在该中央登记的SMA患者在3000人旁边，估计全国范围内SMA患者在3万人旁边。

不过值得一提的是，虽然在诺西那生钠注射液上市后，海内患者“无药可用”的局势被旋转，但是能否承担用度也是目前的一个疑问。
目前该产品在欧美一年的用度在75万美元旁边，大都由商保覆盖。
而对付海内定价，渤健方面对界面新闻表示，目前尚未确定。

渤健亚太区总裁温浩基则表示，正在积极致力于与政府、医学界、患者组织、公益机构互助，呼吁建立多方共付机制，降落患者治疗经济包袱，提高诺西那生钠注射液在中国的药物可及性。
详细包括与公益机构互助在中国推出患者声援项目，积极寻求国家和地方医保报销机会，争取早日按3%缴纳入口环节增值税等。

长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多寻衅，包括疾病知晓程度低，接管神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺少有效治疗药物，患者缺少规范化长期随访、管理等。
这些寻衅严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。

据理解，在诺西那生钠注射液批准之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等赞助治疗方法。

2018年5月，SMA被列入中国国家卫生康健委员会等部门联合制订的《第一批罕见病目录》，2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。
而近年来国家对罕见病问题日益重视，出台了包括《罕见病目录》、对一些罕见病药品纳入优先审批审评程序、对一批罕见病药品下调增值税等政策。

对付SMA患者家庭来说，除了诺西那生钠注射液外，目前环球还有两款SMA药物值得关注。
一个是诺华旗下的终生一次性疗法AVXS-101（ZOLGENSMA），诺华对该一次性疗法初步定价高达400-500万美元。
去年12月诺华宣告美国FDA已经接管AVXS-101用于1型SMA的上市申请，基于先前的打破性疗法认定与优先审评的付与，本次上市申请的审评决定日期为今年5月份，不过最近该药品传出两起患者去世亡事宜，给其前景增长了许多不愿定性。

此外，罗氏也在研发口服SMA药物risdiplam，该产品已在去年得到欧盟药监局优先审评资格，与诺西那生钠注射液的鞘内注射给药办法比较，口服将会是risdiplam的一大上风，据悉该产品在中国已开展临床实验，未来有望报告上市。

从药企角度来说，SMA也是一块巨大的蛋糕，诺西那生纳注射液在2017年发卖额达到8.8亿美元，2018年暴增至17.24亿美元，今年一季度为5.18亿美元，已成为渤健古迹增长的最大驱动。